അത്യപൂർവമായ ജനിതക രോഗം ‘സ്യൂഡോ ടോർച്ച് സിൻഡ്രം’ ബംഗളൂരുവിൽ പെൺകുട്ടിക്ക്; ഇന്ത്യയിലാദ്യം, ലോകത്ത് കണ്ടെത്തിയത് 12 പേരിൽ മാത്രം
text_fields
ബംഗളൂരു: ഇന്ത്യയിൽ അത്യപൂർവമായി കണ്ടെത്തിയ ജനിതക രോഗം സ്യൂഡോ ടോർച്ച് സിൻഡ്രം ബംഗളൂരുവിൽ 11കാരിയായ പെൺകുട്ടിക്ക് സ്ഥിരീകരിച്ചു. അത്യപൂർവമായി മാത്രം പിടിപെടാറുള്ള ഈ രോഗം ലോകത്ത് ഇതുവരെ കണ്ടെത്തിയത് 12 പേരിൽ മാത്രം.
ഗവൺമെന്റ് സ്ഥാപനമായ ഇന്ദിരാഗാന്ധി ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ചൈൽഡ് ഹെൽത്തിലെ പീഡിയാട്രിക് ന്യൂറോളജിസ്റ്റുകളാണ് രോഗം കണ്ടെത്തിയത്. ഇതിന്റെ കേസ് സ്റ്റഡി വോൾട്ടർ കുൽവെർ ഹെൽത്ത് ജേണലിൽ പ്രസിദ്ധീകരിച്ചിട്ടുണ്ട്.
വളരെ അപൂർവമായി മാത്രം കണ്ടെത്താൻ കഴിയുന്നതും കണ്ടെത്താൻ വളരെയധികം ബുദ്ധിമുട്ടുള്ളതുമായ ന്യൂറോളജിക്കൽ രോഗാവസ്ഥയാണ് സ്യൂഡോ ടോർച്ച് സിൻഡ്രം. തലച്ചോറിന്റെ വലിപ്പം പ്രതീക്ഷിച്ചതിലും ചെറുതായിരിക്കുകയും അതുവഴി വികാസപ്രശ്നങ്ങളുണ്ടാവുകയും ചെയ്യുന്നതാണ് രോഗാവസ്ഥ.
കൺപുരികങ്ങൾ, മൂക്കിന്റെ പാലം, മൂക്കിന്റെ തുമ്പ് എന്നിവിടങ്ങളിൽ പ്രത്യേക രൂപമാറ്റം സംഭവിച്ചിരുന്നു. നെഞ്ചിൽ രൂപപ്പെട്ട ഒരു പാട് വ്യാപിക്കുകയും ഇതൊരു മുറിവായി പരിണമിക്കുകയും ചെയ്തു.
രക്തബന്ധമുള്ള ദമ്പതിൾക്ക് പിറന്ന കുട്ടിയായിരുന്നു ഇത്. കുട്ടിക്കാലം മുതൽ തലച്ചോറിന്റെ വികാസപരമായ പ്രശ്നങ്ങൾ അനുഭവിച്ചിട്ടുള്ളതും നിരന്തരമായ പനി മൂലം ബുദ്ധിമുട്ടനുഭവിക്കുന്ന കുട്ടിയുമായിരുന്നു.
ഇതേ കുട്ടിയുടെ സഹോദരിക്കും എട്ടുമാസം മുമ്പ് സമാനമായ രോഗാവസ്ഥയായിരുന്നു. ഈ കുട്ടിയും അതേ പ്രായത്തിൽ നിരന്തരമായ പനിയിൽ ബുദ്ധിമുട്ടിയിരുന്നു.ഒടുവിൽ അടുത്തസമയത്ത് 15 ദിവസം കടുത്ത പനിയുമായി കുട്ടി മല്ലടിച്ചു.
വളരെ വ്യത്യസ്തമായ രോഗ ലക്ഷണങ്ങളായിരുന്നു കുട്ടിയിൽ ഡോക്ടർമാർ കണ്ടെത്തത്. കുട്ടിക്ക് തനിയെ നടക്കാനും ആഹാരം കഴിക്കാനും കഴിയുന്നുണ്ടെങ്കിലും അക്ഷരങ്ങളൊന്നും തിരിച്ചറിയാനാവുന്നില്ല. അത്കൊണ്ടു തന്നെ മൂന്നാം ക്ലാസിൽ പഠനം നിർത്തേണ്ടി വന്നു. ആദ്യം എം.ആർ.ഐ സ്കാനിങ്ങിൽ കണ്ടെത്താൻ കഴിയാതിരുന്ന രോഗം പിന്നീടാണ് കണ്ടെത്തുന്നത്.
ലോകത്ത് ഇതുവരെ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്തിട്ടുള്ള 11 കേസുകളിൽ ഒൻപത് കുട്ടികളും കൗമാരത്തിന് മുമ്പ് മരണപ്പെട്ടു. കുട്ടിക്കാലം കഴിയാൻ ഈ രോഗാവസ്ഥയിൽ ബുദ്ധിമുട്ടാണെന്ന് ഡോക്ടർമാർ പറയുന്നു. ബാർസിറ്റിനിബ് തറാപ്പി എന്ന ചികിൽസയിലാണ് ഇപ്പോൾ കുട്ടി. കൃത്യമായ നിരീക്ഷണത്തിലുമാണ്.